Asociación catalana de pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF)

Nace ASCAHIFA, la Asociación catalana de pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF)

La entidad tiene como objetivo dar a conocer esta enfermedad, que se caracteriza por elevados niveles de colesterol LDL en sangre y comporta alto riesgo cardiovascular

Coincidiendo con la celebración, el 24 de septiembre, del Día de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), esta semana se presenta públicamente ASCAHIFA, la Asociación Catalana de Pacientes con Hipercolesterolemia Familiar. Se trata de una asociación sin ánimo de lucro, fundada en Reus (Tarragona) y presidida por Omar Marín Castell. La SEA apoya y asesora científicamente a esta nueva entidad, y colabora con ella dando difusión a sus actividades. 

Los principales objetivos, según el presidente de ASCAHIFA, son “la divulgación y la información” sobre esta enfermedad hereditaria poco conocida, que se caracteriza por elevaciones importantes en los niveles de colesterol LDL (malo) en la sangre desde el nacimiento. Esta elevación puede llegar a doblar los niveles recomendados de colesterol LDL de una persona adulta sana. Por tanto, la HF incrementa el riesgo de padecer enfermedades del corazón (infartos), del cerebro (ictus) y otras enfermedades vasculares. 

Miles de afectados

La HF afecta a 1 de cada 200 o 250 personas en nuestro entorno, lo que significa que, en Cataluña, unas 40.000 personas padecen esta enfermedad. Sin embargo, el número de personas diagnosticadas es muy bajo, inferior al 10% del total. 

“Por eso nace nuestra asociación”, explica Omar Marín, “porque hay mucho desconocimiento y mucha desinformación sobre la enfermedad, y no se sabe que existen Unidades de Lípidos y otros centros especializados que pueden diagnosticarla y tratarla de la manera más adecuada”.

Diagnóstico

El diagnóstico precoz es fundamental porque el riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular (infarto, ictus o enfermedad vascular periférica) es alto. Si la HF no se trata de forma adecuada, el 50% de los afectados pueden padecer una enfermedad cardiovascular prematura (antes de los 55 años).

Deberemos sospechar de una HF cuando se detecten niveles de colesterol total por encima de los 300 mg/dl, o de colesterol LDL superior a los 190 mg/dl en mayores de 18 años. La presencia de enfermedad cardiovascular en familiares de primer o segundo grado antes de los 50 años (hombres) o de los 60 años (mujeres), o la existencia de un hijo menor de 18 años con colesterol LDL superior a los 135 mg/dl serán datos clave para confirmar la sospecha clínica.

Cribrado familiar

Esta historia clínica familiar es fundamental porque la HF se transmite de padres a hijos de forma autosómica dominante. Es decir, si un progenitor biológico (madre o padre) padece esta enfermedad, la podrá transmitir al 50% de sus hijos, independientemente del sexo. Por eso, la detección de nuevos casos es muy importante, ya que permite hacer un cribado tanto ascendente como descendente entre el resto de miembros de la familia, detectar casos no conocidos y ofrecerles el tratamiento adecuado. 

Omar Marín, presidente de ASCAHIFA, asegura que “en general, la población no es consciente de que existe esta enfermedad. Se producen infartos que pueden provocar incluso muertes fulminantes y quizá se podrían evitar. Cuando una persona tiene el colesterol LDL alto siempre y no consigue bajarlo, a lo mejor habría que sospechar de una HF y sería bueno consultar y mirarlo”. “En mi caso, a pesar de tener el colesterol alto, nadie me advirtió de que podía sufrir esta enfermedad hereditaria, y solo supe que estaba afectado cuando se le detectó a mi hija y, posteriormente, los padres fuimos controlados”, recuerda. 

ASCAHIFA nace, por tanto, para dar apoyo a las familias y a los enfermos con HF y, también, “para que, todos juntos, podamos contribuir a favorecer la investigación y conseguir los tratamientos más adecuados para todos los afectados”, concluye el presidente de la Asociación.

Para más información y detalles, podéis consultar la web de la entidad: 

https://www.hipercolesterolemiafamiliar.org/