Proyecto ‘ARIAN PLUS’
La SEA promueve el proyecto ‘ARIAN PLUS’ para impulsar el diagnóstico de casos de Hipercolesterolemia Familiar (HF)
La SEA tiene entre sus objetivos identificar de forma correcta a aquellos pacientes con hipercolesterolemia que padecen Hipercolesterolemia Familiar (HF). Por ello, la SEA, con la colaboración de Sanofi, promueve el proyecto ARIAN PLUS, cuya misión principal es efectuar un cribado de casos familiares en cascada, a partir de la identicación de los casos índices.
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la dislipemia hereditaria más común que, sin diagnóstico ni tratamiento adecuado, ocasiona una alta morbimortalidad cardiovascular. Aunque no se conoce con exactitud la prevalencia de HF en nuestro país, se tiene el convencimiento de un claro infradiagnóstico. Los enfermos no detectados tienen una probabilidad muy elevada de sufrir un evento cardiovascular isquémico.
Este sábado, 24 de septiembre, se celebra el Día de la Hipercolesterolemia Familiar, momento adecuado para recordar lo esencial del diagnóstico precoz.
ARIAN I y II
Para facilitar la detección y diagnóstico de la HF, la SEA creó el proyecto ARIAN en 2019. Durante las dos primeras ediciones, ARIAN I y ARIAN II, se han revisado los análisis de sangre de 3.827.513 personas en 26 laboratorios de hospitales repartidos por toda España. Se han identificado a más de 3.000 pacientes con colesterol LDL elevado en rango de Hipercolesterolemia Familiar. Tras descartar aquellos casos de HF ya conocidos o los casos cuya elevación del colesterol provenía de alguna causa secundaria, 635 pacientes han sido remitidos a las diversas Unidades de Lípidos del país, donde se ha diagnosticado de HF a 67 personas, tras examen genómico.
El caso índice
ARIAN PLUS se ha puesto en marcha este año 2022 y sus resultados serán conocidos durante el primer trimestre de 2023. Esta tercera edición del proyecto global ARIAN se enfoca hacia el diagnóstico de nuevos pacientes de HF mediante un cribado en cascada entre los familiares de los casos índices identificados por los centros participantes en las fases ARIAN I y ARIAN II.
El caso índice es el primer paciente detectado de HF en una familia. Esa persona tiene ascendientes, alguno de los cuales le habrá transmitido la mutación anómala causante de la enfermedad, y a los que también se podrá estudiar. Igualmente, el caso índice puede tener descendientes a los que transmite dicha mutación y que son el verdadero motivo de cribado, pues al ser más jóvenes pueden beneficiarse mejor de la labor preventiva.
El objetivo de ARIAN PLUS es diagnosticar al menos entre 1 y 3 pacientes afectados de HF a partir de cada caso índice. La literatura médica indica que por cada caso índice se pueden identificar hasta 4 familiares de primer grado afectados de la enfermedad.
El proyecto ARIAN PLUS está coordinado por la Dra. Teresa Arrobas, del Hospital Universitario Virgen Macarena, de Sevilla; el Dr. Ángel Brea, del Hospital San Pedro, de Logroño, y el Dr. Pedro Valdivielso, del Hospital Universitario Virgen de la Victoria, de Málaga.
Más información: Proyecto ARIAN
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Foto de: John Doe
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