Avances en Hipercolesterolemia Familiar (HF)

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento han reducido la mortalidad en pacientes con Hipercolesterolemia Familiar (HF)

El 24 de septiembre se celebra el Día de la Hipercolesterolemia Familiar (HF). Se trata de la alteración hereditaria del colesterol más común, que cursa desde el nacimiento con niveles elevados de colesterol transportado por lipoproteínas de baja densidad (colesterol malo o colesterol LDL). Sin diagnóstico ni  tratamiento adecuados, la HF ocasiona una alta tasa de complicaciones cardiovasculares. Aunque no se conoce con exactitud la prevalencia de HF en nuestro país, está claramente infradiagnosticada. Los casos no detectados tienen una probabilidad muy elevada de sufrir una complicación cardiovascular grave.

Detección y tratamiento de la HF en la infancia

La infancia es el momento óptimo para la detección temprana y para iniciar medidas terapéuticas: cambios de estilo de vida y en algunos casos tratamiento con estatinas. Se ha observado que si estos niños son detectados y tratados de forma precoz, mejora mucho su pronóstico. Así lo asegura la Dra. Cèlia Rodríguez, Dietista Nutricionista del Hospital de Sant Joan de Reus, que ha dedicado su tesis doctoral justamente al estudio de la Hipercolesterolemia Familiar entre niños de 4 a 18 años.

“Hemos observado que los niños afectados presentan un colesterol total en sangre superior a 245 mg/dL, y un colesterol LDL (malo) superior a 170 mg/dL. Pero también hemos visto que la alimentación es capaz de reducir las partículas LDL más pequeñas (asociadas a un mayor riesgo vascular). Así pues, podemos afirmar que para el control de la HF en pacientes menores es fundamental cumplir con una alimentación adecuada, enmarcada en un estilo de vida saludable”, asegura la Dra. Rodríguez.

Menos mortalidad

Diagnosticada precozmente y tratada adecuadamente, se puede reducir la aparición de eventos cardiovasculares graves en los pacientes con HF. La Dra. Victoria Marco, enfermera investigadora en la Unidad de Lípidos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, ha demostrado en su tesis doctoral que “el fenotipo clásico de la Hipercolesterolemia Familiar heterocigota (HFhe) se ha modificado sustancialmente, en especial por una mayor esperanza de vida libre de enfermedad cardiovascular en estos pacientes”. “Gracias a un diagnóstico más preciso y a tratamientos más eficaces, podemos decir que el fenotipo actual de la HFhe caracterizada genéticamente es sustancialmente diferente al del siglo pasado, con una menor prevalencia de enfermedad cardiovascular y una menor mortalidad”, concluye la Dra. Marco.

La SEA tiene entre sus objetivos el diagnóstico, tratamiento y estudio de la Hipercolesterolemia Familiar. Para el primer objetivo, desde 2019, nuestra Sociedad impulsa el PROYECTO ARIAN, que este 2022 llega a su tercera edición, ARIAN PLUS.