Asesoría experta en casos de Hipertrigliceridemia Grave

La SEA ofrece una Asesoría Experta a profesionales clínicos sobre casos de Hipertrigliceridemia Grave

Es un servicio gratuito para dar apoyo en el diagnóstico y tratamiento de diversos tipos de quilomicronemia

Mañana se celebra el Día Mundial del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, una enfermedad genética hereditaria caracterizada por muy altos niveles de triglicéridos en sangre (>880 mg/dL), y episodios recurrentes de pancreatitis aguda. El reto de esta enfermedad, que podría afectar a 3 de cada millón de personas, según los nuevos cálculos, está en el diagnóstico correcto y posterior tratamiento. La quilomicronemia familiar y otros tipos de quilomicronemia, como la multifactorial o autoinmune, comparten síntomas y, por tanto, no son siempre fáciles de distinguir. Para dar apoyo a los profesionales clínicos de toda España en esta tarea, ha nacido el servicio de asesoría experta de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA), accesible de forma ágil y sencilla desde su página web.

Al frente de este servicio, se encuentran el Dr. Ovidio Muñiz, para el asesoramiento clínico, y la Dra. María José Ariza, para el asesoramiento genético. Este binomio de expertos permite valorar conjuntamente los datos clínicos, bioquímicos y genéticos de cada caso, orientando la ruta diagnóstica y la clasificación de los pacientes, para facilitar decisiones terapéuticas y mejorar la atención global de los pacientes con hipertrigliceridemias graves. 

Acceso al servicio

Esta asesoría experta de la SEA se ha puesto en marcha este mes de junio y ha analizado ya 7 casos. El acceso es muy sencillo, rellenando un formulario desde la web de la SEA. Como explica la Dra. Ariza, “cuando un clínico utiliza la asesoría, suele describir brevemente por qué hace la consulta, y además adjunta un resumen anonimizado de la historia clínica del paciente donde se nos facilita más información para analizar. A partir de ahí, el Dr. Muñiz y yo hacemos nuestra valoración y elaboramos un informe que firmamos una vez que comprobamos que nuestra respuesta es concordante, cada uno en su ámbito de experiencia. Entonces, desde la Secretaría de la SEA, se hace llegar dicho informe al remitente de la consulta”. 

Se puede beneficiar de esta asesoría experta “cualquier profesional que tenga dudas sobre el perfil clínico de su paciente o que esté valorando la idoneidad de realizarle un análisis genético”, explica la Dra. Ariza. “Otro objetivo de la asesoría es ayudar a los clínicos a comprender un informe genético sobre el que se les presenten dudas”, añade. 

En los casos de hipertrigliceridemia, superar reiteradamente el umbral de los 880 mg/dL de triglicéridos en sangre es un indicio directo de existencia de quilomicronemia. Pero para el diagnóstico hay que considerar otros aspectos, como explica el Dr. Muñiz: “El valor del laboratorio clínico es la primera señal y si el paciente es joven y ha tenido pancreatitis, la sospecha de quilomicronemia se hace más fuerte. En ese momento hay que hacer una buena historia clínica, teniendo en cuenta otros antecedentes, como la diabetes, el consumo de alcohol, o los fármacos potencialmente relacionados, entre otras causas precipitantes”.

Descubrir casos ocultos

“Se trata de una enfermedad tan rara que, incluso en muchas Unidades de Lípidos o no tienen casos o a lo sumo, uno. Cuando nunca se ha visto algo parecido, es natural que surjan dudas. Y por eso nace este servicio de asesoría, para ayudar a hacer aflorar casos ocultos de quilomicronemia y dar la oportunidad a iniciar tratamiento a aquellos pacientes que sean candidatos”, añade el experto clínico. 

La Dr. Ariza asegura que, “las quilomicronemias comparten muchos síntomas y es normal que aparezcan dudas a la hora de diagnosticar una u otra. Hay médicos que no son especialistas y tienen la necesidad de poder consultar sus casos, y para esto existe nuestra asesoría. Es una manera de conectar con clínicos que ven a estos pacientes, pero a lo mejor no son sus pacientes diana principales, y es esencial que puedan apoyarse en compañeros con mayor dedicación en este ámbito”. 

La asesoría experta de la SEA en hipertrigliceridemias graves y quilomicronemia normalmente responde a las consultas recibidas en un máximo de 15 días hábiles. 

Los Drs. Ariza y Muñiz animan a los profesionales clínicos a utilizar este servicio de la SEA porque “hay muchos casos no diagnosticados o que se diagnostican cuando ya ha habido varios episodios de pancreatitis. Y en estos pacientes, la vida se complica, porque sufren de dolor abdominal recurrente, y deben hacer una dieta extraordinariamente estricta, prácticamente exenta de grasas. Muchos de ellos presentan, además, síntomas depresivos, entre otras causas porque la enfermedad limita mucho sus posibilidades de socialización. Por tanto, a través de esta asesoría, localizar los casos puede servir de ayuda a clínicos que no se han enfrentado nunca al diagnóstico y tratamiento de esta rara entidad”.

El servicio de asesoría experta en hipertrigliceridemias graves de la SEA cuenta con el apoyo de Sobi, empresa farmacéutica especializada en enfermedades minoritarias.