Dra. Rosa María Sánchez Hernández, responsable de la Unidad de Lípidos del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria

"Canarias es una de las comunidades con más hipercolesterolemia de toda España"

FECHA DE PUBLICACIÓN: 06/10/2024

Con su llegada a la UL de Gran Canaria hace 10 años, se añadió la investigación a la actividad asistencial de esta consulta. ¿Cómo lo recuerda?

R.M.S.  El estudio de mi tesis tuvo un impacto sustancial en la estrategia diagnóstica de la UL. Detectamos que en Gran Canaria existía una variante genética fundadora de HF que estaba presente en el 70% de los pacientes afectados por esta patología que llegaban a la consulta. Esto fue un hallazgo trascendental que nos ha permitido especializarnos en HF, evaluando la presencia de esta variante en cada nuevo paciente y completando después el resto del estudio genético, así como realizando cribados en cascada, familiares, etc.. Esta estrategia nos ha servido para diagnosticar a mucha gente en la isla con esta enfermedad. 

¿En qué consiste esta variante genética?

R.M.S.  Se trata de una deleción (pérdida de material genético) en el gen del receptor de LDL que produce una alteración en la proteína bastante grave. Las personas portadoras presentan niveles muy altos de colesterol LDL, muchas complicaciones cardiovasculares y mucha diabetes asociada. Normalmente, las personas con HF suelen tener menos diabetes que la población general, pero a causa de esta variante, aquí hemos visto lo contrario. Este hallazgo lo está investigando en su tesis doctoral Ana González, endocrina que también formó parte de la UL y que en la actualidad está trabajando en Reus con el equipo del Dr. Masana.

Hemos comprobado también que esta variante afecta a mucha población y que, a causa de ello, tenemos una elevada prevalencia de enfermedad cardiovascular en personas muy jóvenes. 

Ha sido un gran avance poder diagnosticar y detectar este trastorno de una forma relativamente sencilla, porque nos ha permitido empezar a tratar a personas que lo presentaban y que todavía no habían desarrollado enfermedad cardiovascular.

¿Tiene alguna relación esta variante con la ubicación geográfica, al estar concentrada en Gran Canaria?

R.M.S.  Efectivamente. En Gran Canaria, a pesar de ser una isla grande, ha habido mucho aislamiento genético, favoreciendo la concentración de algunas patologías hereditarias, como la enfermedad de Wilson, y otras enfermedades raras. Esta variante parece haberse originado en torno al año 1500, después de la conquista de las islas, y proviene de un antecesor común, según nuestros estudios.

¿La prevalencia de HF es mayor en Gran Canaria que en el resto del territorio español?

R.M.S.  No hemos completado un estudio de prevalencia poblacional como tal, pero sí que tenemos datos, precisamente publicados por la SEA, de que Canarias es una de las comunidades con más hipercolesterolemia de España. Entonces, es probable quela presencia de esta variante fundadora sea responsable en buena parte de la mayor incidencia de HF.

¿La HF en este territorio se detecta de forma más o menos precoz, y, por tanto, se tratan casos de HF pediátrica?

R.M.S.  Así es. En nuestro hospital, el Dr. Luis Peña atiende a los pacientes pediátricos con HF, y desde la UL trabajamos conjuntamente con su equipo, y vemos que se repite la situación de alta prevalencia que también observamos en adultos. Por eso, realizamos charlas en los centros de salud a médicos de Atención Primaria y a pediatras, explicando cuáles son las características de sospecha, para que estos pacientes sean remitidos a una consulta especializada y no se nos escapen.

La HF no se cura, pero detectada en la infancia puede cambiar radicalmente el diagnóstico y la vida del paciente, ¿no es así?

R.M.S.  En niños, el inicio del tratamiento hipolipemiante con estatinas estaría indicado más o menos entre los 8 y los 10 años. Y lo que se ha visto en los distintos estudios es que un paciente con HF que inicia tratamiento de forma temprana tiene un pronóstico cardiovascular similar al de la población general. El tratamiento es fundamental para prevenir las complicaciones cardiovasculares, y por eso es tan importante el diagnóstico precoz. Este tratamiento, aunque crónico, aporta grandes beneficios para la salud y bienestar de los pacientes. 

¿Cuáles considera los principales logros de su UL?

R.M.S.  Desde 2013, colaboramos activamente con el Registro de Dislipemias de la SEA, que es la joya de nuestra Sociedad, donde participamos más de 50 UL. Me involucré activamente con el Registro, formo parte del comité científico del mismo y he tenido el honor de liderar el registro de HF homocigota. En 2016, publicamos la prevalencia de esta enfermedad, y ahora acabamos de enviar a publicar una actualización muy completa, a partir del seguimiento de 71 pacientes durante una media de 7 años, en la que han colaborado también los Drs. Fernando Civeira y Lluís Masana. 

También es un gran logro la progresiva ampliación de nuestras actividades: la UL es una consulta asistencial, con una creciente actividad investigadora en la quehemos incorporado la realización de ensayos clínicos: primero ensayos en fase 4, post comercialización, pero ahora también en fase 3. En este momento, estamos participando en dos ensayos de prevención cardiovascular, uno con Inclisirán, y otro con Lepodisirán, un fármaco para reducir la lipoproteína (a) que es un ARN pequeño de interferencia que reduce más de un 90% la lp(a) y que parece muy esperanzador. 

La UL ha crecido también desde el punto de vista docente y ahora es referencia en las Islas Canarias, y vienen a formarse con nosotros personas de distintos hospitales.

Podemos decir que disponemos de una consulta bastante completa, y tenemos al primer paciente de España que ha recibido tratamiento con Evinacumab, con excelentes resultados y con una considerable mejora de su calidad de vida, ya que ha reducido en un 50% el colesterol LDL, sin efectos secundarios. 

¿Y cuáles son los principales retos a los que se enfrentan?

R.M.S.  El más grande es diagnosticar más casos de HF, incluyendo más casos pediátricos; que nos remitan más pacientes, porque hay un infradiagnóstico muy importante en esta patología. Además, seguir insistiendo en el Registro, porque creo que es una herramienta muy importante, ya que todo lo que se registra se mide, se puede evaluar y estudiar. De hecho, nuestra UL está liderando la colaboración internacional de la SEA en un registro internacional de la forma homocigota de la HF.

Y la implementación de más ensayos clínicos porque benefician mucho también a los pacientes y pueden dar frutos con tratamientos novedosos. 

El uso de la ecografía vascular de forma sistemática es también un objetivo, porque aporta un plus muy importante para todos nuestros pacientes, no solo los de HF.

Y, claro, necesitamos más recursos para ampliar, dentro de lo posible, el tiempo de consulta y poder ofrecer una atención aún más completa a un mayor número de pacientes.